| Таблица 36.1. Классификация наследственных нарушений обмена веществ |
Нарушения метаболизма малых молекул Нарушения метаболизма аминокислот Нарушения метаболизма органических кислот Нарушения метаболизма углеводов Лизосомные болезни накопления Мукополисахаридозы Сфинголипидозы Олигосахаридозы Нарушения энергетического обмена Нарушения окисления Нарушения синтеза и распада жирных кислот Гликогенозы Пероксисомные болезни Нарушения транспорта молекул Нарушения обмена пуринов и пиримидинов Дефекты рецепторов |
| Таблица 36.2. Признаки наследственных нарушений обмена веществ |
Клинические проявления Тяжелое, угрожающее жизни состояние новорожденного Задержка физического развития Задержка психического развития Отсутствие прибавки в весе Желудочно-кишечные нарушения Одышка Неврологические и поведенческие отклонения Необычные запахи Спланхномегалия Глазные симптомы Изменения кожи Периодичность появления симптомов Лабораторные данные Моча: кетоновые тела; восстанавливающие моносахариды Кровь: панцитопения, ацидоз, гипогликемия, кетонемия Семейный анамнез Близкородственный брак Сходные наследственные заболевания |
| Таблица 36.3. Лабораторные исследования при подозрении на наследственное нарушение обмена веществ |
Общедоступные исследования Глюкоза в крови или плазме Кетоновые тела в плазме и моче pH крови, бикарбонат Лактат и пируват в плазме Аммиак в плазме Специальные исследования Метаболиты в моче Аминокислоты в моче Аминокислоты в плазме Органические кислоты в моче Карнитин в плазме |
| Таблица 36.4. Диагностика лизосомных болезней накопления |
Гликозаминогликаны в моче Хроматография ди- и олигосахаридов мочи Биопсия кожи или конъюнктивы Исследование лизосомных ферментов в плазме |
| Таблица 36.5. Коррекция наследственных нарушений обмена веществ |
Коррекция метаболитов Ограничение субстрата Восполнение продукта Направление субстрата на другой путь метаболизма Коррекция ферментов Восполнение кофермента (витамина) Стимуляция фермента Восполнение фермента Трансплантация Введение фермента Генотерапия |