Таблица 5.1. Молекулярные дефекты при эндокринных болезнях
Болезнь Молекулярный дефект
Вторичный врожденный гипотиреоз Дефект бета-субъединицы ТТГ: нарушено ее связывание с альфа-субъединицей
Отсутствие транскрипционного фактора Pit-1: нарушены пролиферация и дифференцировка тиреотропных клеток аденогипофиза
Карликовость Ларона Отсутствие или снижение числа рецепторов СТГ
Инсулинорезистентность Снижение числа рецепторов инсулина либо их сродства к гормону
Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы Нарушено превращение прогестерона в 11-дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерон в 11-дезоксикортизол
Резистентность к тиреоидным гормонам Дефект гормонсвязывающего домена рецептора тиреоидных гормонов; снижено сродство рецептора к T3 и T4
Витамин-D-зависимый рахит типа II Дефект ДНК-связывающего домена рецептора 1,25(OH)2D3; снижено сродство рецептора к ДНК
Резистентность к андрогенам (тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна) Дефекты гормонсвязывающего и ДНК-связывающего доменов рецептора андрогенов, снижение числа рецепторов
Псевдогипопаратиреоз типа Ia Дефект или отсутствие Gsальфа