Таблица 11.1. Стадии полового развития по Таннеру
Стадия Признаки

Средний возраст появления признака (97-й—3-й процентиль)(а), годы
Мальчики
Яички

1

 Объем яичек < 4 мл, длинная ось < 2,5 см  

2

 Увеличение яичек (объем 4 мл, длинная ось не менее 2,5 см)

11,5 (9,5—13,5)

3

 Объем яичек 12 мл (длинная ось 3,6 см)

14 (11,5—16,5)
Лобковое оволосение

1

 Отсутствует  

2

 Редкие, слабо пигментированные волосы у основания полового члена

12 (9,0—14,0)

3

 Оволосение распространяется на лобок; волосы темнеют, грубеют, вьются

13,1 (11,2—15,0)

4

 Оволосение по взрослому типу, но не распространяется на промежность и внутреннюю поверхность бедер

13,9 (12,0—15,8)
Половой член

1

 Препубертатный  

2

 Начало увеличения полового члена

11,5 (9,2—13,7)

3

 Увеличение длины и диаметра

12,4 (10,1—14,6)

4

 Дальнейшее увеличение длины и диаметра

13,2 (11,2—15,3)
Пубертатное ускорение роста

13,5 (11,7—15,3)

Нормальное половое развитие

  

9,5 (7,1—11,9) см/год

Раннее половое развитие (–2s)

  

10,3 (7,9—12,5) см/год

Задержка полового развития (+2s)

  

8,5 (6,3—10,7) см/год
Девочки
Молочные железы

1

 Препубертатные  

2

 Соски пальпируются; околососковые кружки увеличиваются

10,9 (8,9—12,9)

3

 Нагрубание молочных желез; околососковые кружки продолжают увеличиваться

11,9 (9,9—13,9)

4

 Околососковые кружки и соски образуют вторичный бугорок над поверхностью железы

12,9 (10,5—15,3)
Лобковое оволосение

1

 Отсутствует  

2

 Редкие, слабо пигментированные волосы в основном на половых губах

11,2 (9,0—13,4)

3

 Оволосение распространяется на лобок; волосы темнеют, грубеют, вьются

11,9 (9,6—14,1)

4

 Оволосение по взрослому типу, но не распространяется на промежность и внутреннюю поверхность бедер

12,6 (10,4—14,8)
Менархе

12,7 (10,8—14,5)
Пубертатное ускорение роста

11,5 (9,7—13,3)

Нормальное половое развитие

  

8,3 (6,1—10,4) см/год

Раннее половое развитие (–2s)

  

9 (7,0—11,0) см/год

Задержка полового развития (+2s)

  

7,5 (5,4—9,6) см/год

s — стандартное отклонение.

(а) 97-й процентиль соответствует самому раннему, а 3-й процентиль — самому позднему возрасту, в котором появляется данный признак.

J. W. Tanner, P. W. S. Davies. J. Pediatr. 107:317, 1985.

 

Таблица 11.2. Размеры полового члена и яичек
Возраст, годы

Длина полового члена, см(а)

Длинная ось яичек, см(а)
0—2

2,7 ± 0,5

1,6 ± 0,4
2—4

3,3 ± 0,4

1,2 ± 0,4
4—6

3,9 ± 0,9

1,5 ± 0,6
6—8

4,2 ± 0,8

1,8 ± 0,3
8—10

4,9 ± 1,0

2,0 ± 0,5
10—12

5,2 ± 1,3

2,7 ± 0,7
12—14

6,2 ± 2,0

3,4 ± 0,8
14—16

8,6 ± 2,4

4,1 ± 1,0
16—18

9,9 ± 1,7

5,0 ± 0,5
18—20

11,0 ± 1,1

5,5 ± 0,3
Взрослые

12,4 ± 1,6

5,2 ± 0,6

(а) Среднее ± стандартное отклонение.

J. S. D. Winter, C. Faiman. Pediatr. Res. 6:126, 1972.

 

Таблица 11.3. Причины низкорослости
Норма
Семейная низкорослость
Конституциональная задержка роста
Патология
Пропорциональная низкорослость

Пренатальная

Внутриутробная задержка роста

Плацентарная недостаточность

Внутриутробные инфекции

Воздействие тератогенов (например, алкоголь, лекарственные средства)

Хромосомные нарушения (например, синдром Дауна)

Постнатальная

Психосоциальная депривация

Истощение

Хронические заболевания

Воздействие токсических веществ

Эндокринные нарушения — гипотиреоз, дефицит СТГ, избыток глюкокортикоидов, дисгенезия гонад, псевдогипопаратиреоз, преждевременное половое развитие
Непропорциональная низкорослость

Укорочение длинных трубчатых костей и позвоночника

Рахит

Ахондроплазия

Гипохондроплазия

Аномалии позвонков

 

Таблица 11.4. Лабораторные и инструментальные исследования при низкорослости

Анализ мочи, в том числе pH и удельный вес.

Оценка функции почек: уровни креатинина и электролитов в крови, АМК, pH венозной крови, CO2 плазмы.

Тесты на рахит: уровни кальция, фосфора, активность щелочной фосфатазы.

Оценка питательного статуса: уровни альбумина и каротина в сыворотке, общий анализ крови, антиэндомизиальные антитела для исключения целиакии.

Оценка функции щитовидной железы: уровни T4 и ТТГ в сыворотке.

СОЭ для исключения воспалительных заболеваний.

Определение уровня СТГ после физической нагрузки и введения ИФР-I.

Оценка костного возраста: рентгенография кисти и запястья.

МРТ для выявления заболеваний гипоталамуса и гипофиза.

Цитогенетическое исследование для исключения аномалий X-хромосомы у девочек

 

Таблица 11.5. Нарушения половой дифференцировки
Нарушение

Половые органы

 Кариотип

Наружные

Внутренние
Нарушения дифференцировки гонад
Истинный гермафродитизм Смешанные Ткань яичников и яичек 46,XX; 46,XY; мозаицизм 46,XX/46,XY
«Чистая» дисгенезия гонад Женские Тяжевидные гонады или гипоплазированные яичники 46,XX
Женские или смешанные Гипоплазированные яички либо яички и тяжевидные гонады 46,XY
Смешанная дисгенезия гонад Смешанные Тяжевидная гонада и гипоплазированное яичко мозаицизм 45,X/46,XY; 46,XYp-
Женский псевдогермафродитизм (вирилизация при женском кариотипе)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Дефицит 21альфа-гидроксилазы

 Смешанные Яичники 46,XX

Дефицит 11бета-гидроксилазы

 Смешанные Яичники 46,XX

Дефицит 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы

 Смешанные Яичники 46,XX
Трансплацентарное поступление синтетических прогестагенов Смешанные Яичники 46,XX
Избыток андрогенов у матери Смешанные Яичники 46,XX
Мужской псевдогермафродитизм (неполная маскулинизация при мужском кариотипе)
Нечувствительность яичек к ХГ и ЛГ (гипоплазия или отсутствие клеток Лейдига) Смешанные Яички 46,XY
Нарушения синтеза тестостерона

Дефицит 20,22-десмолазы

 Смешанные Яички 46,XY

Дефицит 17альфа-гидроксилазы

 Смешанные Яички 46,XY

Дефицит 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы

Смешанные Яички 46,XY

Дефицит 17,20-лиазы

 Смешанные Яички 46,XY

Дефицит 17-кетостероидредуктазы

Смешанные Яички 46,XY
Нечувствительность органов-мишеней к тестостерону

Полная тестикулярная феминизация

 Женские Яички 46,XY

Неполная тестикулярная феминизация

 Смешанные Яички 46,XY
Нарушения метаболизма тестостерона

Дефицит 5альфа-редуктазы

Смешанные Яички 46,XY
Анорхия Варьируют Гонады отсутствуют 46,XY
Отсутствие фактора регрессии мюллеровых протоков Мужские Яички, матка, маточные трубы 46,XY

 

Таблица 11.6. Причины преждевременного полового развития
Истинное преждевременное половое развитие (избыточная секреция гонадотропных гормонов)
Идиопатическое
Синдром Рассела—Сильвера
Заболевания ЦНС

Гамартома гипоталамуса

Опухоли головного мозга (астроцитома, глиома зрительного нерва при нейрофиброматозе, опухоли при туберозном склерозе, тератома)

Пороки развития головного мозга, гидроцефалия, повреждения головного мозга при лучевой терапии, хирургическом вмешательстве, травме, воспалении (энцефалит, менингит)
Ложное преждевременное половое развитие (избыточная секреция половых гормонов независимо от гонадотропных гормонов)
Опухоли, секретирующие андрогены или эстрогены

Опухоли яичников (гранулезоклеточные, лютеомы, фолликулярные кисты)

Опухоли яичек (лейдигомы, из клеток добавочного надпочечника)
Врожденная гиперплазия коры надпочечников
Аденома и рак надпочечников
Экзогенное поступление половых гормонов (применение пероральных контрацептивов, эстрогенсодержащих мазей, употребление в пищу мяса птиц и животных, получавших эстрогены)
Экзогенное поступление ХГ (у мальчиков)
Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта
Опухоли, секретирующие гонадотропные гормоны или ХГ: хориокарцинома, тератома, гепатобластома (у мальчиков)
Семейное преждевременное половое развитие у мальчиков
Тяжелый гипотиреоз (с кистами яичников)
Неполное преждевременное половое развитие
Преждевременное телархе
Преждевременное адренархе

 

Таблица 11.7. Лабораторные и инструментальные исследования при преждевременном половом развитии
Изосексуальное преждевременное половое развитие
Гормональные исследования (уровни гормонов в сыворотке)

ЛГ и ФСГ (для оценки полового развития требуется проба с гонадорелином)

Эстрадиол (девочки)

Тестостерон (мальчики)

ДЭА-сульфат

Бета-субъединица ХГ (мальчики)
Инструментальные исследования

Костный возраст (рентгенограмма левой кисти и запястья)

УЗИ органов малого таза

МРТ головы
Преждевременное телархе
Гормональные исследования (уровни гормонов в сыворотке)

ЛГ, ФСГ, эстрадиол

Цитологическое исследование влагалищного мазка
Инструментальные исследования

Костный возраст (рентгенограмма левой кисти и запястья)

УЗИ органов малого таза
Преждевременное адренархе
Гормональные исследования (уровни гормонов в сыворотке)

ДЭА-сульфат

17-гидроксипрогестерон (в 8 ч утра)

ДЭА (при подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников показана проба с АКТГ)
Инструментальные исследования

Костный возраст (рентгенограмма левой кисти и запястья)

 

Таблица 11.8. Клинические и лабораторные признаки врожденной гиперплазии коры надпочечников
Дефицит фермента

Клинические признаки

Лабораторные признаки

Новорожденные с наружными половыми органами промежуточного типа

Постнатальная вирилизация

Потеря соли

Артериальная гипертония

Экскреция с мочой

Уровень в крови

Мужские гонады

Женские гонады

17-кетостероиды

Прегнантриол

Альдостерон

17-гидроксипрогестерон

Андростендион

ДЭА

Тестостерон

АРП
21-гидроксилаза

простая вирилизирующая форма

–

+

+

–

–

N/–

N/–

N/–

с потерей соли

–

+

+

+

–

N/–

с поздним началом(а)

–

–

+

–

–

/N

/N

N

/N

/N

N/–

N/–

N
11бета-гидроксилаза(б)

–

+

+

–

+

/N

3бета-гидроксистероиддегидрогеназа(в)

+

+

+

+

–

N/

N/–

N/–

(у девочек), (у мальчиков)

17бета-гидроксилаза(г)

+

–

–

–

+

20,22-десмолаза

+

–

–

+

–

18-гидроксилаза

–

–

–

+

–

N

N

N

N

18-дегидрогеназа

–

–

–

+

–

N

N

N

N

N

N

17,20-лиаза

+

–

–

–

–

N/–

N

N/–

N/

N

(–) — признак отсутствует; (+) — признак присутствует,  — уровень снижен (активность снижена),  — уровень повышен (активность повышена), N — норма.

(а) «Неклассическая» форма.

(б) Повышены уровни 11-дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола.

(в) Наблюдается увеличение клитора.

(г) Повышены уровни 11-дезоксикортикостерона и кортизона.

M. I. New, L. S. Levine. Congenital Adrenal Hyperplasia. Berlin: Springer-Verlag, 1984.

 

Таблица 11.9. Причины гипогликемии у детей
Преходящая гипогликемия новорожденных
Дефицит субстратов или ферментов, участвующих в обмене глюкозы при недоношенности, внутриутробной задержке развития
Гиперинсулинемия (при сахарном диабете у матери, гемолитической болезни новорожденных)
Постоянная или рецидивирующая гипогликемия
Нарушение продукции глюкозы в печени

Нарушение гликогенолиза в печени, например гликогеноз I типа

Нарушение глюконеогенеза в печени, например дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы

Галактоземия

Непереносимость фруктозы

Длительное голодание

Кетоацидотическая гипогликемия
Нарушения энергетического обмена

Нарушение окисления жирных кислот, например дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот

Нарушение кетогенеза
Гормональные нарушения

Гиперинсулинемия

Дефицит СТГ

Дефицит кортизола (первичный или обусловленный дефицитом АКТГ)

Дефицит глюкагона

Дефицит адреналина
Прочие причины гипогликемии

Врожденные болезни обмена веществ (пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия)

Применение лекарственных и токсических веществ (алкоголь, пропранолол, салицилаты, незрелые плоды мыльного дерева)

Тяжелые заболевания печени (молниеносный гепатит, синдром Рейе)

Сепсис новорожденных

Врожденные цианотические пороки сердца

 

Таблица 11.10. Данные исследования крови при гипогликемии различной этиологии
Тест

Кетоацидотическая гипогликемия

Гиперинсулинемия

Дефицит гормонов(а)

Дефицит ферментов(б)
Глюкоза плазмы

Инсулин

N

От до

N

N
СТГ

N

N

или N(а)

N
Кортизол

N

N

или N(а)

N
T4/ТТГ

N

N

или N(а)

N
Лактат

N

N

N

Свободные жирные кислоты

или

Кетоновые тела(в)

или

От до или (г)
Аланин

N

N

N — уровень в крови соответствует гликемии и длительности голодания;  — слегка,  — умеренно и  — резко повышен,  — снижен.

(а) Дефицит СТГ или АКТГ может сопровождаться дефицитом других гипофизарных гормонов.

(б) Дефицит ключевых ферментов глюконеогенеза, таких, как глюкозо-6-фосфатаза или фруктозо-1,6-дифосфатаза.

(в) Бета-гидроксибутират и ацетоацетат.

(г) Уровень кетоновых тел снижен при нарушении окисления жирных кислот.

 

Таблица 11.11. Препараты инсулина
Препарат Внешний вид Группа

Начало действия, ч(а)

Максимум действия, ч(а)

Продолжительность действия, ч(а)
Простой инсулин Прозрачный раствор Короткого действия

0,5

2—4

6—8
Инсулин NPH Мутная суспензия Средней длительности действия

1,5—2

4—12

18—24
Инсулин ленте Мутная суспензия Средней длительности действия

1—3

6—12

18—24
Инсулин ультраленте Мутная суспензия Длительного действия

0,5—3

4—20

9—36
(а) Приведены усредненные данные. Начало, максимум и продолжительность действия варьируют и зависят от многих факторов — дозы, видовой принадлежности инсулина, места инъекции, физической активности, а также от наличия антител к инсулину.

 

Таблица 11.12. Восполнение дефицита калия при диабетическом кетоацидозе

Уровень калия плазмы, мэкв/л

Концентрация калия в инфузионном растворе, мэкв/л

< 3

40—60

3—4

30

4—5

20

5—6

10

> 6

0