| Таблица 13.1. Клинико-биохимическая характеристика некоторых наследственных нарушений обмена веществ с острым началом | |||||||
| Заболевание | Нарушения кислотно-щелочного баланса |
Кетонурия |
Миоглобинурия | ||||
Первичный метаболический ацидоз |
Первичный респираторный алкалоз |
Гипогликемия |
Гипераммониемия |
Поражение печени |
|||
| Нарушения метаболизма аминокислот | |||||||
| Нарушения цикла мочевины | ± |
+ | + | ± | |||
| Тирозинемия I типа | + |
± | + | ||||
| Нарушения метаболизма органических кислот | |||||||
| Болезнь кленового сиропа | + |
+ |
+ |
||||
| Пропионовая ацидемия | + |
± |
+ |
+ |
|||
| Метилмалоновая ацидемия | + |
± |
+ |
+ |
|||
| Множественный дефицит карбоксилаз, дефицит биотинидазы | + |
± |
+ |
+ |
|||
| Глутаровая ацидурия I типа | + |
± |
± |
± |
+ |
||
| Дефицит бета-кетотиолазы | + |
± |
± |
+ |
|||
| Митохондриальные болезни | |||||||
| Дефицит пируватдегидрогеназы | + |
± |
|||||
| Дефицит пируваткарбоксилазы | + |
± |
± |
+ |
|||
| Дефицит ферментов дыхательной цепи | ± |
± |
|||||
| Нарушения бета-окисления жирных кислот | |||||||
| Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных, среднецепочечных или короткоцепочечных жирных кислот | ± |
± |
± |
± |
|||
| Первичный дефицит карнитина | ± |
± |
± |
||||
| Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы | ± |
± |
± |
± |
± |
||
| Нарушения метаболизма углеводов | |||||||
| Гликогенозы | + |
+ |
+ |
+ |
± | ||
| Галактоземия | ± |
+ |
|||||
| Непереносимость фруктозы | + |
+ |
+ |
||||
| Нарушения глюконеогенеза | + |
+ |
± |
||||
| Пероксисомные болезни | |||||||
| Синдром Цельвегера | + |
||||||
| Адренолейкодистрофия | + |
||||||
| Болезнь Рефсума | + |
||||||
| Другие нарушения | |||||||
| Нарушения метаболизма желчных кислот | ± |
± |
+ |
||||
| Нарушения метаболизма микроэлементов | |||||||
Болезнь Вильсона |
± |
||||||
| (+) — признак встречается в большинстве случаев, (±) — редкий признак. | |||||||
| Таблица 13.2. Лабораторные исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ с острым началом | |||
| Исследования крови | Исследования мочи | Другие исследования | |
| Все больные | Общий анализ крови. Газы крови. Бикарбонат. Электролиты. АМК. Глюкоза. Аммиак. АсАТ, АлАТ. Лактат. Аминокислоты |
Общий анализ мочи. Кетоновые тела. Восстановители. Аминокислоты. Органические кислоты |
|
| Нарушения метаболизма аминокислот | ПВ, АЧТВ |
Аминокислоты СМЖ | |
| Нарушения метаболизма органических кислот | Карнитин. Ацилкарнитин |
||
| Митохондриальные болезни | Лактат и пируват. КФК |
Лактат и пируват СМЖ | |
| Нарушения бета-окисления жирных кислот | Мочевая кислота. КФК. Карнитин. Ацилкарнитин |
Ацилглицин | |
| Нарушения метаболизма углеводов | ПВ, АЧТВ. Триглицериды, холестерин. Мочевая кислота |
||
| Пероксисомные болезни | ПВ, АЧТВ. Жирные кислоты с очень длинной цепью. Фитиновая кислота. Пипеколиновая кислота. Плазмалогены эритроцитов |
||
| Нарушения метаболизма желчных кислот | ПВ, АЧТВ. Желчные кислоты |
Желчные кислоты | |