Таблицы к главе 37

Таблица 37.1. Классификация, биохимическая и генетическая характеристика гликогенозов
Тип и синонимы	Дефектный фермент	Наследование	Ткани или клетки, в которых выявляется дефект					Структура и особенности накопления гликогена
Тип и синонимы	Дефектный фермент	Наследование	Печень	Мышцы	Эритроциты	Лейкоциты	Фибробласты	Структура и особенности накопления гликогена
0 (недостаточность гликогенсинтетазы)	Гликогенсинтетаза	Аутосомно-рецессивное	+					Нормальная структура, пониженное содержание
I (болезнь Гирке, гепаторенальный гликогеноз)	Ферментная система печени, превращающая глюкозо-6-фосфат в глюкозу; тип Ia: глюкозо-6-фосфатаза, тип Ib: глюкозо-6-фосфат-транслоказа	Аутосомно-рецессивное	+					Нормальная структура, повышенное содержание
II (болезнь Помпе)	Лизосомная альфа-D-глюкозидаза	Аутосомно-рецессивное	+	+		±	+	Нормальная структура, повышенное содержание, гликоген накапливается в лизосомах
III (болезнь Форбса, болезнь Кори, болезнь остаточного декстрина)	Амило-1,6-глюкозидаза, 4-альфа-D-глюканотрансфераза (?)	Аутосомно-рецессивное	+	+	+	+	+	Короткие боковые цепи, повышенное содержание
IV (болезнь Андерсен, амилопектиноз)	1,4-альфа-глюкан-ветвящий фермент	Аутосомно-рецессивное	+	+	+	+	+	Удлиненные боковые цепи, нормальное содержание
V (болезнь МакАрдля, недостаточность мышечной фосфорилазы)	Фосфорилаза в мышцах	Аутосомно-рецессивное		+				Нормальная структура, умеренно повышенное содержание
VI (болезнь Герса)	Фосфорилаза в печени	Аутосомно-рецессивное	+		+	+		Нормальная структура, повышенное содержание
VII (болезнь Таруи)	Мышечная фосфофруктокиназа	Аутосомно-рецессивное		+	+	+	+	Нормальная структура, повышенное содержание
IXa	Киназа фосфорилазы	Аутосомно-рецессивное	+	±	+	+		Нормальная структура, повышенное содержание
IXb	Альфа-субъединица киназы фосфорилазы	Сцепленное с полом	+		±	±	±	Нормальная структура, повышенное содержание

Таблица 37.2. Характеристика гликогенозов, сопровождающихся гипогликемией голодания
Тип	Клинические проявления	Биохимические признаки	Реакция на глюкагон
0	Задержка роста, гепатомегалии нет	Тяжелая гипогликемия и кетоацидоз натощак; гипергликемия и лактацидоз после еды	Во время голодания глюкагон не повышает уровень глюкозы; после еды глюкагон повышает уровень глюкозы и снижает уровень лактата
Ia и Ib	Гепатомегалия, ацидоз, гипервентиляция, увеличение почек, задержка роста, кровоточивость, ксантоматоз, задержка полового развития, подагра, аденома печени и печеночноклеточный рак; у взрослых больных — гломерулосклероз, почечная недостаточность и хроническая железодефицитная анемия; при гликогенозе типа Iб — нейтропения, рецидивирующие инфекции, воспалительные заболевания кишечника	Тяжелая гипогликемия голодания, особенно у грудных детей; лактацидоз, гиперурикемия, выраженная гипертриглицеридемия, умеренная гиперхолестеринемия, небольшое повышение активности печеночных аминотрансфераз, нарушение функции тромбоцитов	Уровень глюкозы не повышается или повышается незначительно; лактацидоз усиливается
III	Гепатомегалия, гипервентиляция, кетоацидоз, иногда спленомегалия, задержка роста и полового развития, миопатия; почки не увеличены; у некоторых больных — кардиомегалия	После длительного голодания — умеренная или тяжелая гипогликемия с кетоацидозом; нормальный уровень лактата и мочевой кислоты натощак, легкая или умеренная гиперлипопротеидемия, повышение активности печеночных аминотрансфераз	Через 2 ч после приема богатой углеводами пищи глюкагон вызывает повышение уровня глюкозы. Если голодание продолжается больше 2 ч, уровень глюкозы после введения глюкагона не повышается или повышается незначительно; уровень лактата не повышается
VI, IXa, IXb	Гепатомегалия; иногда задержка роста и физического развития; с возрастом клинические проявления постепенно исчезают; у подростков размеры печени нормализуются. У взрослых симптомы отсутствуют	Гипогликемия голодания отсутствует или слабо выражена; нормальные уровни лактата и мочевой кислоты; иногда легкая гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия и повышение активности аминотрансфераз	Повышение уровня глюкозы и снижение уровня лактата